종합 연습과 전 문제 리뷰

이 장에서 쓰는 말

여기서 마무리한다

이 장에서는 지금까지의 사고방식을 8 문제로 묶어 확인합니다. 보고 싶은 포인트는 다음 4 가지입니다.

합격의 기준: 이 장 8 문제 중 6 문제 이상, 그리고 전체적으로 42 문제 중 34 문제 이상을 하나의 기준으로 삼아 주세요. 이는 정답률 약 75~80%에 해당하며, 입문 수준의 교재에서 「주요 관점을 한 차례 정리할 수 있게 되었다」고 판단할 수 있는 경험적인 기준입니다. 자격 시험의 합격 기준이 아니므로, 이를 밑돌더라도 걱정할 필요는 없으며, 미응답 부분을 한 번 되돌아가면 충분히 다시 세울 수 있습니다.

종합 연습에서 사용하는 관점

복습의 요령

틀린 문제는, 「답」 뿐만 아니라 어떤 종류의 실수였는지를 특정하면 개선하기 쉬워집니다. 예를 들어,

• 단위를 섞었는지 (DNA / 유전자 / 염색체)
• 누구에게서 무엇이 전달되는지를 혼동했는지 (X 연관 / mtDNA)
• 확률과 확정을 섞었는지 (다인자 / VUS / 음성)

처럼 나누어 돌아보면, 다음에 같은 실수를 하기 어려워집니다.

이 강좌의 착지점

• DNA·유전자·염색체·게놈을 같은 것이라고 생각하지 않고 구분해 말할 수 있다.
• 감수분열로 생식세포가 만들어지고, 수정으로 염색체가 다시 갖추어지는 흐름을 쫓을 수 있다.
• 상염색체 우성 / 열성을 4 칸 표 로 읽고, 「각 임신마다」 를 무너뜨리지 않는다.
• X 연관·미토콘드리아·염색체 수의 변화·de novo 를, 유전 형식의 차이로 정리할 수 있다.
• 다인자·유전적 소인·침투율·가변 표현을 운명론으로 보지 않고, 위험의 관점으로 다룰 수 있다.
• VUS·음성 결과·가족력 메모를, 각각의 의미와 한계와 함께 읽을 수 있다.

다음에 하면 정착하기 쉬운 일

1. 가까운 가계에 대해 「관계 / 진단명 / 진단 연령 / 부계인지 모계인지 / 검사 이력」 의 한 줄 메모를, 가족 한 명씩 나열해 본다.
2. 뉴스나 기사에서 「위험이 ○배」 라는 표현을 보면, 원래의 절대 위험이 몇 %인지도 함께 알아보는 습관을 들인다.
3. X 연관이나 mtDNA 화제를 만나면, 먼저 「누구에게서 누구에게, 무엇이 전달되는가」 를 종이에 써서 확인한다.