멘델 유전 — 우성·열성·보인자를 확률로 읽는다

이 장에서 사용할 용어

이 장에서 사용할 「관점」

강좌 첫 페이지에서 소개한 5 가지 관점 중, 이 장에서는 「3. 유전 양식을 구분한다」와 「4. 확률의 조건을 확인한다」를 집중적으로 연습합니다. 상염색체 우성 / 열성을 4 칸의 표로 읽고, 각 임신별 확률과 조건부 확률을 구분하는 감각을 만듭니다.

우성과 열성은 「강함 / 약함」이 아니다

유전 이야기에서 자주 나오는 우성(dominant)과 열성(recessive)은 일상의 「우수하다」 「열등하다」와는 의미가 다릅니다.

이 장에서는 알기 쉽게 하기 위해 A 와 a 는 단순한 라벨로 사용합니다. A 가 「좋고」 a 가 「나쁘다」는 의미가 아닙니다.

4 칸의 표로 보면 확률을 놓치기 어렵다

부모에게서 자녀로 전달되는 것은 각 유전자좌에 대해 1 개씩입니다. 그래서 부모 2 명이 각각 어떤 대립유전자를 전달할 수 있는지를 적어 4 칸의 표(Punnett square)로 만들면 조합이 보기 쉬워집니다.

예컨대 A/a × A/a 이면 자녀의 조합은 AA·Aa·Aa·aa의 4 가지입니다. 4 개가 같은 확률로 늘어서 있으므로 a/a 는 1/4, A/a 는 2/4 로 읽을 수 있습니다.

이 장의 「우성 / 열성」은 표현형이 나타나는 방식을 구분하기 위한 입문 모델입니다. 강함 / 약함, 좋음 / 나쁨이라는 의미는 아닙니다.

보인자와 각 임신별 확률

보인자(carrier)라는 말은 맥락에 따라 의미가 조금 달라지지만, 입문에서는 「병적 배리언트를 1 카피 가지고, 다음 세대로 전달할 수 있는 사람」이라고 생각하면 이해하기 쉽습니다.

또 여기서 매우 중요한 것이 각 임신별 확률입니다. 앞 아이가 어떠했는지에 따라 다음 아이의 4 칸 표가 자동으로 바뀌는 것은 아닙니다. 동전 던지기에서 앞이 나왔다고 해서 다음은 뒤가 나오기 쉬워지는 것이 아닌 것과 같습니다.

「알게 된 뒤」의 확률은 조건을 걸어 생각한다

조금만 수준을 올리면 「이미 a/a 가 아니라고 확인된 뒤」와 같은 조건부 읽기가 나옵니다. 이때는 원래의 4 가지에서 있을 수 없는 것을 제외하고 생각합니다.

예컨대 A/a × A/a 의 자녀에서 a/a 가 아니다라고 확인되었다면, 남는 것은 AA·Aa·Aa의 3 가지입니다. 그중 보인자 A/a 는 2 가지이므로 2/3이 됩니다.

흔한 착각: 우성 = 뛰어난 형질, 열성 = 열등한 형질이 아닙니다. 앞 아이의 결과로 다음 아이의 확률이 「짜맞춤」 되는 것은 아닙니다. 보인자라는 말은 언제나 같은 의미로 쓰이는 것은 아닙니다. 먼저 맥락을 살피는 것이 중요합니다.

이 장에서 얻어갈 것

• 우성 / 열성은 표현형이 나타나는 방식을 구분하는 말입니다.
• 4 칸의 표로 조합을 적으면 비율을 놓치기 어려워집니다.
• 보인자는 입문에서는 「1 카피 가진 사람」이라고 생각하면 이해하기 쉽습니다.
• 각 임신의 확률은 매번 새로 생각합니다.
• 조건부 확률에서는 있을 수 없는 조합을 제외하고 생각합니다.

다음 장으로의 연결

이 장에서는 4 칸의 표로 모두 정리할 수 있는 「멘델 유전」을 다루었습니다. 그러나 모든 유전이 이 패턴을 따르는 것은 아닙니다. 예컨대 X 염색체 위의 유전자는 남녀가 가지고 있는 개수가 달라 4 칸 표를 그대로 사용할 수 없습니다. 미토콘드리아 DNA 는 양 부모로부터 반반이 아니라, 보통 어머니에게서 자녀에게 전달됩니다. 다음 장에서는 이러한 상염색체 멘델 유전만으로는 설명되지 않는 유전 양식을 정리합니다.