성염색체 연관·미토콘드리아·염색체 수의 변화

이 장에서 사용하는 용어

이 장에서 사용할 「관점」

강좌 첫 페이지에서 소개한 5 가지 관점 중, 이 장에서는 「3. 유전 양식을 구분한다」를 집중적으로 연습합니다. 상염색체·X 연관·미토콘드리아·de novo를 뒤섞지 않고 각각의 전달 방식을 정리합니다.

이 장에서는 교과서의 XX/XY 모델로 설명합니다

이 장에서는 학교 교과서에서 자주 쓰이는 XX/XY 모델 을 사용해 X연관의 기본을 잡아갑니다. 현실의 성의 모습은 이보다 훨씬 다양하지만, 우선은 전달 방식의 사고법을 배우기 위한 단순화입니다. 각 문제와 그림에서도 「이것은 XX/XY 모델 위에서의 이야기」라는 전제를 그때마다 떠올려 주세요.

X연관에서는 아버지로부터 아들에게 X 가 전달되지 않는다

X연관 문제에서 가장 중요한 것은 아버지는 딸에게 X, 아들에게 Y 를 전달한다 는 점입니다(XX/XY 모델). 여기를 반대로 상상하면 가계도의 읽기가 단번에 혼란스러워집니다.

그래서 X연관 입문 문제에서는 먼저 「지금 보고 있는 아이는 아들인가 딸인가」 를 확인합니다. 같은 부모 조합이라도 아들에 한정한 확률과 딸에 한정한 확률이 같다고 할 수는 없습니다.

미토콘드리아 DNA 는 보통 모계로 따라간다

미토콘드리아에도 DNA 가 있습니다. 입문에서는 이것을 보통 어머니로부터 자녀에게 전달된다 고 정리하면 이해하기 쉽습니다.

즉, 가계를 따라갈 때는 어머니 쪽의 연결 을 먼저 봅니다. 아버지로부터는 보통 전달되지 않는다, 라는 것이 이 장의 기본 규칙입니다.

전례가 없어도 유전적 원인은 있을 수 있다

가계도에 같은 질병의 사람이 보이지 않으면 「이것은 유전이 아니다」라고 생각하기 쉽습니다. 그러나 de novo 바리안트 처럼 그 가계에서 새로 생기는 경우도 있습니다.

구체적인 예: 중증 지적장애나 발달장애의 상당 비율, 일부 소아암, 연골무형성증과 같은 골격 질환 등에서, 양 부모에게 같은 증상이 없어도 자녀에게 새로 생긴 바리안트가 원인으로 밝혀지는 사례가 알려져 있습니다. 발생 빈도는 바리안트 종류에 따라 다르지만, 입문 단계에서는 「가계에 전례가 없는 질병이라도 유전적 요인이 0이라고 단정할 수는 없다」고 이해해 두면 충분합니다.

그래서 전례가 없다 = 유전적 요인이 0 이라고는 말할 수 없습니다. 가계도는 큰 단서이지만, 만능은 아닙니다.

서열의 변화와 염색체의 변화는 다른 레이어

유전 이야기에는 적어도 2 개의 레이어가 있습니다.

같은 「유전의 변화」라도 문자의 배열이 바뀌었는지, 본수 그 자체가 바뀌었는지 에 따라, 보고 있는 레이어가 다릅니다.

전달 방식을 전환하며 비교한다

흔한 오해: 아버지로부터 아들에게 X 가 전달된다, 라고 생각하지 않습니다. 아버지는 아들에게 Y 를 전달합니다. 가계도에 전례가 없으니 유전적 요인은 절대로 없다, 라고는 말할 수 없습니다. 염기 1 문자의 변화와 염색체 본수의 변화는 같은 것이 아닙니다.

이 장에서 얻어갈 것

• X연관에서는 아버지로부터 딸에게 X, 아들에게 Y 를 전달한다고 생각합니다.
• 미토콘드리아 DNA 는 입문에서는 보통 모계로 따라갑니다.
• 가계도에 전례가 없어도 de novo 바리안트 등으로 유전적 요인이 있을 수 있습니다.
• 서열 수준의 변화와 염색체 수준의 변화는 다른 레이어로 생각합니다.