DNA·유전자·염색체를 같은 지도 위에 놓는다

이 장에서 사용할 용어

이 장에서 사용할 「관점」

강좌 첫 페이지에서 소개한 5 가지 관점 중, 이 장에서는 「1. 단위를 맞춘다」를 집중적으로 연습합니다. DNA / 유전자 / 염색체 / 게놈을 같은 것으로 여기지 않고 구분해서 말하는 감각을 만듭니다.

먼저 「설명서의 비유」로 늘어놓는다

인간의 유전을 배우기 시작하면 DNA·유전자·염색체·게놈이 연이어 등장합니다. 여기서 가장 중요한 것은 이 4 가지를 같은 것으로 여기지 않는 것입니다.

비유하자면 DNA 는 문자열, 유전자는 그 안의 한 구간, 염색체는 긴 종이를 말아 정리한 것, 게놈은 책장 전체입니다. 이 순서가 머리에 들어가면, 나중에 「어디에 변화가 일어난 이야기인가」를 생각하기 쉬워집니다.

사람의 체세포는 46 개, 23 쌍으로 생각한다

입문에서는 사람의 체세포는 46 개 = 23 쌍의 염색체를 가진다고 정리합니다. 나중에 나올 난자와 정자는 그 절반의 수입니다.

여기서 「쌍」이란 같은 종류의 정보를 가진 염색체 2 개가 짝을 이루고 있는 상태를 가리킵니다. 1 개는 어머니에게서, 다른 1 개는 아버지에게서 받은 것이며, 이를 상동 염색체(homologous chromosomes)라고 부릅니다.

여기서 요점은 「46 개」와 「23 쌍」이 모두 같은 내용을 다른 표현으로 말하고 있다는 것입니다. 개수로 말하느냐, 쌍의 수로 말하느냐의 차이로, 「쌍 = 상동 염색체의 짝」이라고 이해하면 다음 장에서 「쌍의 한쪽씩이 생식세포로 전달된다」는 이야기가 부드럽게 들어옵니다.

유전자형과 표현형은 같지 않다

유전자형(genotype)은 가지고 있는 유전적인 조합입니다. 표현형(phenotype)은 실제로 보이거나 측정할 수 있는 특징입니다.

양자는 깊이 관련되어 있지만, 항상 1 대 1 로 단순하게 정해지는 것은 아닙니다. 나중에 나올 환경이나 다인자 장으로 이어지는 중요한 감각입니다.

「배리언트」는 『서열의 차이』라는 중립어

예전에는 mutation 이라는 표현이 널리 쓰였지만, 이 강좌에서는 먼저 배리언트(variant) = DNA 서열의 차이라는 중립적인 표현을 사용합니다.

여기서 중요한 것은 배리언트가 있다 = 곧 질병은 아니라는 점입니다. 건강에 거의 영향을 주지 않는 차이도 있고, 질병과 관련된 차이도 있습니다. 단어만으로 결론으로 건너뛰지 않도록 합니다.

흔한 착각: DNA = 유전자 = 염색체가 아닙니다. 비슷해 보이지만 말하고 있는 단위가 다릅니다. 「배리언트」라는 단어만으로는 좋다·나쁘다·질병까지는 결정되지 않습니다. 46 개와 23 쌍은 모두 같은 체세포를 다른 표현으로 말한 것입니다.

이 장에서 얻어갈 것

• DNA·유전자·염색체·게놈은 같은 것이 아니라 서로 다른 단위입니다.
• 사람의 체세포는 입문에서는 46 개 = 23 쌍으로 정리합니다. 「쌍」은 상동 염색체의 짝(어머니 유래 1 개 + 아버지 유래 1 개)입니다.
• 유전자형은 설계도 쪽, 표현형은 나타나는 결과입니다.
• 배리언트는 「서열의 차이」를 나타내는 중립적인 단어입니다.

다음 장으로의 연결

여기까지 「46 개 = 23 쌍(상동 염색체의 짝)」이라는 단위 이야기를 정리했습니다. 그렇다면 그 염색체는 어떻게 부모로부터 자녀에게 전달될까요? 다음 장에서는 생식세포(난자나 정자)를 만들 때 각 짝에서 1 개씩이 선택되는 구조(감수분열)를 살펴봅니다. 이것이 뒷장에서 등장하는 「자녀에게 전달될 확률」을 생각하기 위한 토대가 됩니다.