단일 유전자로는 설명할 수 없는 형질 — 다인자·침투율·환경

이 장에서 사용하는 용어

이 장에서 사용할 「관점」

강좌 첫 페이지에서 소개한 5 가지 관점 중, 이 장에서는 「5. 결과의 비중을 가린다」를 집중적으로 연습합니다. 본 강좌에서 가장 개념적으로 어려운 장이지만, 여기서 익히는 상대 위험·절대 위험의 구분은 뉴스나 의학 기사를 읽을 때도 오랫동안 도움이 됩니다. 처음에는 가볍게 훑고 지나가도 괜찮습니다. 제 7 장의 종합 연습 전에 다시 돌아오는 것을 권장합니다.

「유전한다」 와 「1 개의 유전자로 결정된다」 는 같지 않다

가족에 같은 질병의 사람이 많으면, 「이것은 유전이다」 라고 말하고 싶어집니다. 그러나 거기서 바로 「1 개의 유전자로 결정된다」 까지는 말할 수 없습니다.

현실에서는 심혈관 질환, 2 형 당뇨병, 비만 등 많은 질병이나 형질이 복수의 유전 요인 과 생활 습관·환경 요인 의 축적으로 보이게 됩니다. 이것이 다인자 의 관점입니다.

유전적 소인은 「운명」 이 아니라 「걸리기 쉬움」

유전적 소인 (genetic predisposition) 은, 질병에 걸리기 쉬움이 올라간다는 의미입니다. 여기서 중요한 것은 「올라간다」 = 「반드시 그렇게 된다」 가 아니다 는 점입니다.

소인이 있어도 발병하지 않는 사람이 있고, 소인이 두드러지지 않아도 다른 요인으로 발병하는 사람도 있습니다. 그래서 유전적 소인을 볼 때는 「확정」 이 아니라, 위험의 방향 으로 읽습니다.

요인이 쌓이는 감각을 잡는다

1 개의 유전자로 「예 / 아니오」 가 결정되는 모델은 다인자에는 맞지 않습니다. 다인자에서는 여러 개의 작은 요인이 조금씩 쌓여서 위험이 결정된다, 라는 이미지에 가까워집니다.

중요한 것은 구체적인 수치가 아니라, 「예 / 아니오」 만이 아닌 요인이 쌓이는 관점이 있다 는 점입니다.

침투율과 가변 표현도는 다른 이야기

같은 바리안트를 가진 사람이 10 명 있어도, 모두에게 증상이 나타난다고는 할 수 없습니다. 가진 사람 중 몇 명에게 나타나는가 를 생각하는 것이 침투율 입니다.

한편으로, 증상이 나타난 사람들끼리도 무게나 발현 방식이 같다고는 할 수 없습니다. 이 「발현 방식의 차이」를 보는 것이 가변 표현도 입니다. 비슷한 말이지만 보고 있는 것이 다릅니다.

상대 위험과 절대 위험을 혼동하지 않는다

위험을 잘 읽으려면 먼저 2 가지 개념을 미리 구분해 두는 것이 비결입니다.

「위험이 2 배」 라고 쓰여 있으면 크게 느껴지지만, 그것은 상대 위험 이야기이므로, 원래의 절대 위험이 몇 % 인지 를 함께 보지 않으면 의미가 잡히지 않습니다.

계산 예: 평균적인 발병 확률(절대 위험)이 2% 이고 「상대 위험 2 배」라고 쓰여 있다면, 단순화하면 2% × 2 = 4%(절대 위험)입니다. 「2 배」는 크게 들려도, 절대 위험으로 보면 「100 명 중 2 명 → 100 명 중 4 명」의 차이입니다.

여기를 혼동하면 숫자를 너무 크게 읽거나 너무 작게 읽게 됩니다. 뉴스에서 「○배의 위험」이라고 쓰여 있으면 원래의 절대 위험은 몇 % 인지를 반드시 찾아보는 습관을 들여 주세요.

흔한 오해

• 가족에 많다 = 반드시 단일 유전자, 가 아닙니다.
• 유전적 소인 = 운명 결정, 이 아닙니다. 위험 상승의 의미입니다.
• 침투율과 가변 표현도는 같은 말이 아닙니다.
• 「2 배」 는 그것만으로는 실제 확률을 알려주지 않습니다.

여기서 얻어갈 것

• 다인자 형질에서는 복수의 유전 요인과 환경 요인이 겹칩니다.
• 유전적 소인은 위험 상승이지, 확정이 아닙니다.
• 침투율은 「나타나는 비율」, 가변 표현도는 「발현 방식의 차이」 입니다.
• 상대 위험과 절대 위험을 혼동하지 않는 것이 중요합니다.