HG101
그림과 연습 문제로 이해하는 인간 유전학
DNA·유전자·염색체·감수분열·유전 양식·가족력·검사 결과 읽는 법을, 그림과 쉬운 말로 정리하는 입문 강좌입니다. 고등학교 생물을 아직 자세히 배우지 않은 사람도 그림과 예시로 따라갈 수 있도록 만들었습니다.
쉬운 용어
총 42문제
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소요 시간
3~4시간
문제 수
총 42문제
형식
7장 + 용어 카드 + 소문제
비용
무료
중요한 주의: 이 강좌는 교육용입니다. 개별 증상·임신·가족력·검사 결과의 판단에는 사용할 수 없습니다. 실제 상담은 의료기관이나 유전 상담에 연결해 주세요.
이 판의 전제
이 판은 「세포」「핵」「염색체」라는 말에 조금이라도 낯이 익으면 읽어 나갈 수 있도록 썼습니다. 학교에서 아직 자세히 배우지 않았더라도 괜찮습니다. 필요한 용어는 먼저 한데 모아 두고, 각 장에서도 반복해 설명합니다.
수식은 최소한으로 줄이고, 확률은 2×2 표나 작은 수로 따라갈 수 있는 범위로 한정합니다. 인간의 유전을 「운명이 정해지는 이야기」로 다루지 않고, 어느 단위의 이야기인가 / 얼마나 확실한가를 나누어 읽는 연습으로 삼습니다.
먼저 읽는 용어집
DNA (deoxyribonucleic acid)
몸의 설계도에 해당하는 정보의 문자열. A·T·G·C 네 종류의 문자로 적힌 배열이라고 생각하세요.
유전자 (gene)
DNA 중에서 몸의 기능에 관여하는 특정 구간. 설명서 속 「하나의 항목」과 같은 것.
염색체 (chromosome)
긴 DNA를 접어서 정리한 단위. DNA와 같은 것이 아니라, DNA를 담아 두는 단위입니다.
게놈 (genome)
그 생물이 가지는 DNA 전체. 하나의 유전자가 아니라 설명서 전체.
감수분열 (meiosis)
난자나 정자 같은 생식세포를 만드는 세포분열. 염색체 수를 반으로 줄입니다.
생식세포 (gamete)
난자와 정자. 수정 전에는 체세포의 절반에 해당하는 염색체 수를 가집니다.
대립유전자 (allele)
같은 자리에 있는, 조금씩 다른 판본의 유전자. A와 a처럼 기호로 나타내기도 합니다.
우성 (dominant)
한 카피만 있어도 그 조건에서 표현형이 나타나기 쉬운 형. 「강하다·낫다」는 뜻이 아닙니다.
열성 (recessive)
두 카피가 갖춰지면 전형적으로 표현형이 나타나는 형. 「약하다·뒤떨어진다」는 뜻이 아닙니다.
보인자 (carrier)
질병에 관련된 바리안트를 한 카피 가지고, 다음 세대로 물려줄 수 있는 사람. 문맥에 따라 의미가 조금씩 달라지기도 합니다.
유전자형 (genotype)
어떤 대립유전자를 가지고 있는가 하는 조합. 설계도 쪽의 정보.
표현형 (phenotype)
실제로 드러나는 특징. 유전자형과 관계되지만 환경의 영향도 받습니다.
바리안트 (variant)
DNA 서열의 차이를 가리키는 중립적인 말. 영향이 거의 없는 것도, 질병과 관련된 것도 있습니다.
상염색체 (autosome)
성염색체 이외의 염색체. 사람에게는 22쌍이 있습니다.
X 연관 (X-linked)
변화가 X 염색체 위에 있어, 유전되는 방식이 상염색체와 조금 달라 보이는 형.
미토콘드리아 DNA (mtDNA)
미토콘드리아 안에 있는 DNA. 입문에서는 보통 어머니에게서 자녀로 전해진다고 정리합니다.
다인자 (multifactorial)
여러 유전 요인과 환경 요인이 겹쳐서 결정된다고 보는 관점. 하나의 유전자만으로는 설명할 수 없습니다.
유전적 소인 (genetic predisposition)
병에 걸리기 쉬움이 높아지는 것. 확정이 아니라 위험 상승이라는 뜻.
침투율 (penetrance)
같은 바리안트를 가진 사람 가운데 실제로 표현형이 나타나는 비율.
가변 발현 (variable expressivity)
같은 바리안트라도 증상의 강도나 나타나는 방식이 사람에 따라 다르다는 것.
가족력 (family health history)
가족에서 관찰되는 질병이나 건강 상태의 기록. 유전뿐 아니라 생활습관과 환경도 포함합니다.
VUS (variant of uncertain significance)
병적 의미가 불명한 바리안트. 현시점에서는 의미 부여가 확정되지 않았습니다.
이 강좌에서 반복해서 사용하는 5 가지 관점
각 장의 첫머리에서도 그 장에서 사용하는 관점을 다시 안내합니다. 처음에는 가볍게 훑고 지나가도 괜찮습니다.
1. 단위를 맞춘다
DNA / 유전자 / 염색체 / 게놈을 같은 것으로 여기지 말고 구분해서 말합니다.
2. 반이 되는 곳을 본다
감수분열에서 생식세포가 만들어지고, 수정으로 다시 2개가 갖춰지는 흐름을 따라갑니다.
3. 유전 양식을 구분한다
상염색체·X 연관·미토콘드리아·de novo를 뒤섞지 않습니다.
4. 확률의 조건을 확인한다
「각 임신마다」인지, 「이미 ○○이라고 밝혀진 뒤」인지를 구별합니다.
5. 결과의 비중을 가린다
단일 유전자의 비율, 다인자의 위험, VUS 같은 미확정 정보를 같은 무게로 다루지 않도록 합니다.
장 구성
1 DNA·유전자·염색체를 같은 지도 위에 놓는다
5문제. DNA·유전자·염색체·게놈을 구분해서 말하는 감각을 만듭니다.
2 감수분열과 생식세포 — 왜 반으로 줄고, 조금씩 섞이는가
6문제. 생식세포가 절반의 염색체를 가지는 이유와 재조합으로 조금씩 섞이는 흐름을 따라갑니다.
3 멘델 유전 — 우성·열성·보인자를 확률로 읽는다
6문제. 상염색체 우성 / 열성을 Punnett square(2×2 표)로 따라갑니다.
4 성염색체 연관·미토콘드리아·염색체 수의 변화
6문제. 멘델 이외의 유전 방식과 염색체 수 자체가 다른 경우를 정리합니다.
5 단일 유전자로는 설명할 수 없는 형질 — 다인자·침투율·환경최중요
6문제. 하나의 유전자로 설명되지 않는 경우와 침투율 / 가변 발현의 사고방식을 익힙니다. 본 강좌에서 가장 개념적으로 어려운 장이며, 여기서 익히는 상대 위험과 절대 위험의 구분은 다른 장에서도 계속 도움이 됩니다.
6 검사와 가족력 — 무엇을 알 수 있고 무엇을 알 수 없는가
5문제. 검사의 종류, VUS, 가족력 정리를 판단 직전까지 쉽게 다룹니다.
7 종합 연습과 전 문제 리뷰
8문제. 케이스를 넘나들며 확률과 정의를 복습합니다.
수강 팁
- 용어는 처음의 용어집을 한 번 훑어 두는 것으로 충분합니다. 각 장에서도 반복해 설명합니다.
- 확률 문제는 반드시 2×2 표를 그린 다음에 입력해 주세요.
- 제 7 장의 종합 연습 전에 다인자와 침투율의 장(제 5 장)을 다시 읽어 두면 한결 차분해집니다.
시작 전 전제
- 「세포」「핵」「염색체」라는 말에 조금 낯이 익으면 충분합니다.
- 영어 전문 용어는 필요한 경우에만 괄호 안에 덧붙였습니다.
- 외부 라이브러리는 사용하지 않고, 정적 HTML / CSS / JavaScript만으로 동작합니다.