X連鎖・ミトコンドリア・染色体数の変化

この章で使うことば

この章で使う「見方」

講座トップで挙げた 5 つの見方のうち、この章では 「3. 受けつがれ方を分ける」 を集中して練習します。常染色体・X 連鎖・ミトコンドリア・de novo を混同せず、それぞれの渡り方を整理します。

この章では、教科書の XX/XY モデルで説明する

この章では、学校の教科書でよく使われる XX/XY モデル を使って、X 連鎖の基本をつかみます。現実の性のあり方はこれより多様ですが、まずは受けつがれ方の考え方を学ぶための単純化です。各設問・各図でも「これは XX/XY モデル上での話」という前提を、その都度思い出してください。

X連鎖では、父から息子へ X は渡らない

X連鎖の問題で最も重要なのは、父は娘へ X、息子へ Y を渡す という点です（XX/XY モデル上）。ここを逆に想像すると、家系図の読み方が一気に混乱します。

だから、X 連鎖の入門問題ではまず 「今見ている子は息子か娘か」 を確認します。同じ親の組み合わせでも、息子だけを見た確率と、娘だけを見た確率は同じとは限りません。

ミトコンドリアDNA は通常母系で追う

ミトコンドリアにも DNA があります。入門では、これは 通常は母から子へ伝わる と整理すると理解しやすいです。

つまり、家系をたどるときには 母側のつながり をまず見ます。父から通常は伝わらない、というのがこの章の基本ルールです。

前例がなくても、遺伝的な原因はありうる

家系図に同じ病気の人が見当たらないと、「遺伝ではない」と考えがちです。しかし、de novo バリアント のように、その家系で新しく生じることもあります。

具体的な例: 重い知的障害や発達症のかなりの割合、ある種の小児がん、軟骨無形成症のような骨格疾患など、両親に同じ症状がなくても子に 新たに 生じたバリアントが原因と分かるケースが知られています。発生頻度はバリアントの種類によりますが、入門段階では「家系に前例がない病気でも、遺伝的要因がゼロとは限らない」と理解しておけば十分です。

だから、前例がない = 遺伝的要因がゼロ とは言えません。家系図は大きな手がかりですが、万能ではありません。

配列の変化と染色体の変化は別レイヤー

遺伝の話には、少なくとも 2 つのレイヤーがあります。

同じ「遺伝の変化」でも、文字の並びが変わったのか、本数そのものが変わったのか で、見ているレイヤーが違います。

受けつがれ方を切り替えて比べる

よくある勘違い: 父から息子へ X が渡る、とは考えません。父は息子へ Y を渡します。家系図に前例がないから、遺伝的要因は絶対にない、とは言えません。塩基1文字の変化と、染色体の本数の変化は同じものではありません。

この章で持ち帰ること

• X連鎖では、父から娘へ X、息子へ Y を渡すと考えます。
• ミトコンドリアDNAは、入門では通常母系で追います。
• 家系図に前例がなくても、de novo バリアントなどで遺伝的要因はありえます。
• 配列レベルの変化と、染色体レベルの変化は別のレイヤーで考えます。